Retų ligų iniciatyvinės grupės vardu, vasario 28 dieną minint tarptautinę retų ligų dieną, siekiame atkreipti Jūsų dėmesį į sergančiųjų retomis ligomis problemas Lietuvoje.
Retomis ligomis vadinamos ligos, kuriomis serga 1 iš 2 000 gyventojų. Kasmet diagnozuojami 6 nauji atvejai 100 000 gyventojų. Retų ligų grupė apima apie 6-8 tūkst. atskirų diagnozių. Apie 80 proc. retų ligų yra genetiškai paveldimos, dažnai tai lėtinės ir grėsmingos gyvybei ligos. Beje, kiekvienas iš mūsų esame 6-8 paveldimų ligų nešiotoju (nešiotojas dažniausiai yra visiškai sveikas asmuo, tačiau dviejų tos pačios ligos nešiotojų porai yra rizika susilaukti sergančių palikuonių). Taigi, reta liga gali paliesti kiekvieną šeimą. Apie dešimtadalį visų retų ligų sudaro retos onkologinės ligos. Retomis ligomis serga apie 30 milijonų ES gyventojų, iš jų apie 200 000 Lietuvos žmonių.
Šiais skaičiais norime pabrėžti, kad retos ligos – tai nėra maža ligonių grupė, ir sąvoka „reta liga” toli gražu nereiškia menko problemos aktualumo. Deja, kol kas Lietuvoje priimant svarbius sprendimus sveikatos apsaugos sistemoje retos ligos vis dar yra šešėlyje, o jomis sergantys pacientai bei jų artimieji prilygsta atstumtiems našlaičiams. Dėl žinių ir resursų stokos labai dažnai jos diagnozuojamos pavėluotai, o vėlyvos diagnozės pasekmės gali būti labai skaudžios: negrįžtamas paciento ir fizinės, ir psichinės sveikatos blogėjimas, kitų sergančių vaikų gimimas šeimoje, nepasitikėjimas sveikatos priežiūros sistema.
JAV, Japonijoje dėmesys į retų ligų gydymo, vaistų joms kūrimo ir jų prieinamumo, pacientų ir visuomenės informavimo šiuo klausimu svarbą atkreiptas jau prieš tris dešimtis metų, Europoje – maždaug prieš dešimtmetį. Pažangiose ES valstybėse jau sukurti ar kuriami retų ligų informaciniai tinklai ir pagalbos linijos retomis ligomis sergantiems pacientams, steigiamos ir remiamos pacientų organizacijos, remiami retų ligų gydymo ir diagnostikos bei mokslinių tyrimų centrai ir jų tarptautinis bendradarbiavimas, inicijuojamas tarptautinis pacientų bei diagnostinių tyrimų mobilumas.
Lietuvoje šioje srityje smarkiai atsiliekama, todėl neįgyvendinamos retomis ligomis sergančių pacientų teisės sveikatos priežiūros srityje, pažeidžiami tarptautiniuose dokumentuose ir mūsų šalies Konstitucijoje, Pacientų teisių ir žalos sveikatai atlyginimo įstatyme ir kituose teisės aktuose įtvirtinti kokybiškos sveikatos priežiūros prieinamumo, sveikatos priežiūros lygiatesiškumo, solidarumo principai.
Siekiame atkreipti Jūsų dėmesį į pagrindines problemas, su kuriomis Lietuvoje susiduria sergantieji retosiomis ligomis, jų artimieji, bei gydytojai bei kviečiame palaikyti siūlymus joms spręsti.
Informacijos trūkumas: apie ligą, jos diagnostiką ir gydymą, specializuotus tyrimo bei gydymo centrus Lietuvoje ir užsienyje, geriausius tos srities specialistus. Tam, kad retos ligos susirgusiems pacientams Lietuvoje būtų diagnozuojamos savalaikiškai ir būtų prieinama visapusiška informacija, reikėtų sukurti vieningą informacinę sistemą, pasiekiama gydytojams bei pacientams, kuri leistų įvertinti poreikius bei efektyviai naudotis turimais resursais.
Naujausių tyrimo bei gydymo metodų prieinamumo problemos: Lietuvos pacientų nepasiekia naujausi patikimi ir veiksmingi retų ligų gydymo būdai, nors jie sukurti ir jais naudojasi kitų ES šalių pacientai. Būtina skirti daugiau lėšų retų ligų diagnozavimui, tikslingai numatant specialias lėšas PSDF biudžete ir sudarant sąlygas sveikatos priežiūros įstaigose vykdyti šių pacientų diagnostinius ir klinikinius tyrimus, neskriaudžiant kitų pacientų grupių; užtikrinti efektyvią retų ligų diagnostinių tyrimų atlikimo tvarką, norint juos atlikti kitose ES šalyse; taip pat daugiau lėšų naujų veiksmingų medikamentų, skirtų, profilaktikai, gydymui įsigijimui ir kompensavimui. Svarbu Lietuvoje įteisinti išimtis dėl neregistruotų tiriamųjų vaistų naudojimo pavieniams pacientams ir pacientų grupėms, sergantiems lėtinėmis arba labai sunkiomis arba gyvybei gresiančiomis ligomis, kurią numato ES teisės aktai, kai nėra kitų gydymo alternatyvų ir pacientai neturi galimybės dalyvauti to vaisto klinikiniame tyrime.
Visapusiškų ir koordinuotų sveikatos priežiūros paslaugų trūkumas: retos ligos dažnai yra sudėtingos, reikalaujančios daugelio specialistų suderinto komandinio darbo, o žinių apie jas dažniausiai turi tik atskiros siauros srities specialistai. Šiuo metu Lietuvoje tokių pacientų sveikatos priežiūra lieka išsklaidyta ir tarpusavyje nesuderinta, todėl svarbu koordinuoti esamas paslaugas bei naujovių diegimą retų ligų diagnostikos, gydymo bei socialinių poreikių tenkinimo srityje, skatinant kompetencijos centrų kūrimą, organizuojant efektyvų ir racionalų tyrimams skirtų resursų panaudojimą, kuriant atskirų retų ligų visavertės priežiūros protokolus, organizuojant specialistų bei pacientų švietimą.
Socialinės pasekmės: Retos ligos paveikia ne tik sergančiojo gyvenimą, bet ir visas jo šeimos narių gyvenimo sritis: mokymąsi, profesinę veiklą, laisvalaikį ir asmeninį gyvenimą. Mūsų šalyje retos ligos diagnozė tampa izoliacijos, diskriminacijos, sumažėjusios pasirinkimo laisvės priežastimi, todėl sergantiesiems ir jų šeimoms reikalingas psichologinės bei socialinės pagalbos priemonių tinklas bei sisteminga švietimo bei mokymo gyventi su liga sistema.