Jaunas vyras iš Jungtinės Karalystės, laikomas jauniausiu demencijos pacientu Britanijoje, neseniai mirė nuo šios ligos, būdamas vos 24-erių. Andre Yarham iš Norfolko (Anglija) demencija pirmą kartą buvo diagnozuota, kai jam tebuvo 22 metai.
24-erių metų žmogaus smegenys paprastai dar tik galutinai bręsta ir prisitaiko prie suaugusiojo gyvenimo. Tačiau Yarhamo smegenų būklė atrodė tarsi keliais dešimtmečiais senesnė – magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) tyrimas parodė vaizdą, primenantį 70-mečio smegenis.
2022 metais Andre artimieji pastebėjo pirmuosius demencijos požymius. Jis tapo vis užmaršesnis, kartais tiesiog sustingdavo be jokios veido išraiškos, tarsi „atsijungdavo“. Vėliau liga progresavo itin žaibiškai ir negailestingai.
Gyvenimo pabaigoje Andre neteko gebėjimo kalbėti, nebepajėgė savimi pasirūpinti, pasireikšdavo netipiškas, „netinkamas“ elgesys, o judėti jis galėjo tik vežimėlyje.
Retas ir ypač klastingas demencijos tipas
Demencija dažniausiai siejama su garbiu amžiumi, tačiau kai kurios jos formos gali smogti stulbinamai anksti ir progresuoti itin greitai. Viena iš tokių ligų – frontotemporalinė demencija. Būtent ši ligos forma buvo diagnozuota Andre Yarhamui.
Skirtingai nei Alzheimerio liga, kuri paprastai pirmiausia paveikia atmintį, frontotemporalinė demencija pažeidžia smegenų sritis, atsakingas už asmenybę, elgesį ir kalbą. Šios sritys yra kaktinėje ir smilkininėje smegenų skiltyse – už kaktos ir virš ausų.
Jos padeda mums planuoti veiksmus, kontroliuoti impulsus, suprasti kalbą ir patiems reikšti mintis. Kai šios sritys pažeidžiamos, žmogus ima keistis taip, kad artimiesiems tai tampa labai skausminga: jis gali tapti uždaresnis, impulsyvus, prarasti gebėjimą aiškiai bendrauti ar tinkamai elgtis socialinėse situacijose.
Frontotemporalinė demencija yra palyginti reta demencijos forma – manoma, kad ji sudaro maždaug vieną iš dvidešimties atvejų. Ypač skaudu, kad ši liga neretai prasideda dar jauname amžiuje.
Daugeliu atvejų frontotemporalinė demencija turi stiprų genetinį komponentą. Tam tikrų genų pakitimai sutrikdo, kaip nervinės ląstelės tvarkosi su baltymais. Vietoj to, kad pertekliniai baltymai būtų suskaidomi ir pašalinami, jie ima kauptis neuronuose, trukdo jiems normaliai funkcionuoti ir ilgainiui juos žudo.
Laikui bėgant pažeistos smegenų ląstelės nustoja veikti ir žūsta. Kai žūsta vis daugiau ląstelių, pati smegenų struktūra ima trauktis, atrofuotis.
Kodėl šis procesas kartais prasideda taip anksti, vis dar nėra iki galo suprasta. Tačiau žinoma, kad esant labai stipriam genetinės mutacijos poveikiui ligai išsivystyti nereikia dešimtmečių. Tokiu atveju žala smegenims vyksta labai greitai, o natūralūs smegenų apsaugos mechanizmai nebesugeba atsilaikyti.
Andre dar jam esant gyvam atlikti smegenų tyrimai parodė stulbinamą jų sumažėjimą, kaip tokio jauno žmogaus. Vis dėlto teigti, kad jo smegenys tiesiog „paseno greičiau“, būtų klaidinantis palyginimas. Tai nebuvo pagreitėjęs natūralus senėjimas, o ligos sukeltas staigus didelio neuronų skaičiaus netekimas.
Normaliai senstant, smegenų pokyčiai vyksta lėtai: kai kurios sritys šiek tiek suplonėja, tačiau bendra struktūra išlieka gana stabili ilgus dešimtmečius. Tačiau agresyvių demencijos formų atvejais tam tikri smegenų tinklai ima griūti iš karto.
Frontotemporalinės demencijos atveju kaktinė ir smilkininė skiltys gali labai smarkiai sumažėti. Joms nykstant, žmogus netenka gebėjimų, kuriuos palaiko šios sritys: prarandama kalba, emocijų kontrolė, sprendimų priėmimo ir planavimo įgūdžiai. Tai paaiškintų, kodėl Andre kalbos neteko palyginti vėlai, bet staiga, ir kodėl jo poreikis nuolatinei priežiūrai taip greitai išaugo.
Smegenų donorystė – viltis ateičiai
Andre Yarhamo šeima nusprendė paaukoti jo smegenis moksliniams tyrimams. Tai nepaprasta dovana – galimybė neįtikėtiną asmeninę tragediją paversti viltimi kitiems žmonėms ateityje.
Šiuo metu demencijai nėra išgydymo. Prasidėjus simptomams, ligos sustabdyti neįmanoma, o vaistai, kurie gali kiek sulėtinti simptomų progresavimą, dažniausiai turi ribotą poveikį. Viena iš šios situacijos priežasčių – didžiulis smegenų sudėtingumas ir tai, kad iki šiol jų iki galo nesuprantame. Kiekvienas paaukotas smegenų audinio mėginys padeda šią spragą mažinti.
Ypač ankstyvos demencijos atvejai yra itin reti. Kiekvienas toks donoras suteikia mokslininkams unikalią galimybę labai detaliai ištirti, kas konkrečiai nutiko ląstelių ir baltymų lygmeniu. Smegenų vaizdiniai tyrimai parodo, kurios sritys yra pažeistos ar nunykusios, tačiau tik tiriant realų audinį galima suprasti tikrąsias priežastis.
Tyrėjai gali nustatyti, kokie baltymai kaupėsi, kurios ląstelių rūšys buvo pažeidžiamiausios, kokį vaidmenį galėjo atlikti uždegiminiai procesai ir imuninė sistema. Šios žinios tiesiogiai prisideda prie naujų gydymo būdų kūrimo – tokių, kurie ateityje galėtų lėtinti, sustabdyti ar net užkirsti kelią demencijai.
Šeimos sprendimas leisti mokslininkams tirti tokį retą ir labai ankstyvą frontotemporalinės demencijos atvejį gali padėti atskleisti paslaptis, kurios taps pagrindu naujiems gydymo metodams ateinančioms kartoms.
Neuromokslininkai dažnai sulaukia klausimo, kaip tokia liga apskritai gali ištikti tokį jauną žmogų. Sąžiningas atsakymas – mes tik pradedame suprasti biologinius procesus, dėl kurių kai kurių žmonių smegenys nuo pat gyvenimo pradžios yra itin pažeidžiamos.
Tokie atvejai yra ryškus priminimas, kodėl nuoseklios investicijos į smegenų tyrimus ir žmonių, pasiryžtančių aukoti audinius, dosnumas yra tokie svarbūs. 24-erių jaunuolio istorija rodo, kad demencija nėra viena vienintelė liga ir nėra tik senatvei būdinga problema.
Suprasti, kodėl tai nutiko, bus mažas, bet labai svarbus žingsnis siekiant, kad tokios istorijos ateityje nepasikartotų.
