Žmogaus genomas ilgą laiką buvo laikomas milžiniška, tik iš dalies perskaityta „knyga“. Nors jau žinome daug apie genus, kurie tiesiogiai koduoja baltymus, didžioji dalis mūsų DNR vis dar slepia paslaptis. Naujas „DeepMind“ sukurtas dirbtinio intelekto modelis „AlphaGenome“ žada atverti vadinamąjį „tamsųjį genomą“ ir iš esmės pakeisti tai, kaip suprantame daugelio ligų kilmę ir galimus gydymo būdus.
Žmogaus genomas – tai maždaug 3 mlrd. genetinio kodo „raidžių“, žymimų A, C, G ir T. Tačiau tik apie 2 proc. šios informacijos sudaro genai, kurie koduoja gyvybei būtinius baltymus. Likę 98 proc. vadinami „tamsiuoju genomu“ – sritimi, kuri ilgą laiką buvo laikoma genetine mįsle. Šiandien jau žinoma, kad būtent ten slypi daugybė mutacijų, didinančių tokių ligų kaip hipertenzija, demencija ar nutukimas riziką. „AlphaGenome“ sukurtas būtent tam, kad padėtų pažvelgti į šią daug mažiau pažintą DNR dalį.
Kaip veikia „AlphaGenome“?
Modelis vienu kartu gali išanalizuoti net iki milijono genetinio kodo „raidžių“. Jis ne tik nustato genų vietą, bet ir prognozuoja, kaip „tamsusis genomas“ veikia šių genų aktyvumą – pavyzdžiui, ar konkretus genas yra įjungtas, prislopintas, arba kaip iš vieno geno informacijos formuojami skirtingi baltymų variantai.
Esminė „AlphaGenome“ savybė – gebėjimas numatyti pasekmes, kurias gali sukelti net vienos vienintelės DNR „raidės“ pasikeitimas. Būtent tokios mikroskopinės variacijos dažnai lemia, ar žmogus susirgs tam tikra liga, ar ne.
Tyrimų apie ligas paspartinimas
Mokslininkams tai – milžiniškas palengvinimas. Užuot metų metus ieškoję konkrečios mutacijos reikšmės laboratorijoje, jie gali pirmiausia pasinaudoti dirbtinio intelekto prognozėmis. Nutukimu ir cukriniu diabetu besidomintys tyrėjai jau naudoja „AlphaGenome“ analizuodami genetinius variantus, kuriuos anksčiau buvo labai sunku interpretuoti.
Be to, modelis taikomas ir onkologijoje – jis padeda atskirti mutacijas, kurios tiesiogiai skatina vėžio vystymąsi, nuo atsitiktinių, ligos nelemiančių pakitimų. Tai gali padėti nustatyti naujus terapinius taikinius ir kurti tikslingesnius gydymo metodus.
Kūrėjai „AlphaGenome“ ateitį mato labai plačią. Be retų genetinių ligų priežasčių paieškos, šis įrankis gali būti naudojamas vaistų kūrimui ir net sintetinių DNR sekų projektavimui, pritaikomų genų terapijose.
Iššūkiai ir ribotumai
Ekspertai pabrėžia, kad „AlphaGenome“ nėra tobulas. Vienas didžiausių iššūkių – prognozuoti genų reguliaciją labai dideliais atstumais genome ir tiksliai atspindėti skirtumus tarp audinių. Nors DNR seka visose organizmo ląstelėse yra ta pati, pavyzdžiui, smegenų ir širdies ląstelės veikia visiškai skirtingai, o šiuos skirtumus tiksliai modeliuoti yra itin sudėtinga.
Vis dėlto tyrėjai sutaria, kad tai – naujos eros pradžia. Po „AlphaFold“ sėkmės, kuri 2024 m. buvo įvertinta Nobelio premija, „DeepMind“ dar kartą parodo, jog dirbtinio intelekto, biologijos ir medicinos sintezė gali radikaliai paspartinti mokslinius atradimus. Jei „AlphaGenome“ plėtra išlaikys dabartinį tempą, „tamsusis genomas“ gali pagaliau nustoti būti neišspręsta mįsle.
