Tūkstančius metų aukštai Argentinos Anduose gyvenantys žmonės vartojo geriamąjį vandenį, kuris daugumai kitų galėtų sukelti sunkų apsinuodijimą ar net mirtį.
Šiame regione vulkaninės kilmės uolienose natūraliai esantis arsenas patenka į gruntinius vandenis ir užteršia vietos vandens šaltinius. Toks toksiško metaloido kiekis daugelyje pasaulio vietų būtų laikomas itin pavojingu sveikatai.
Vis dėlto vienoje šiaurinės Argentinos bendruomenėje natūrali atranka, panašu, galėjo suteikti neįprastą genetinį pranašumą. Tyrėjai, išanalizavę žmonių DNR skirtingose Vakarų Pietų Amerikos vietovėse, nustatė, kad Argentinos Andų gyventojai dažniau turi geno variantą, kuris, tikėtina, padeda saugiau metabolizuoti arseną.
„Adaptacija skatina genominius pokyčius, tačiau konkrečių adaptacijų žmonėms įrodymų vis dar nedaug“, – 2015 m. publikuotame darbe rašė Upsalos universiteto evoliucinės biologijos mokslininkės Carina Schlebusch ir Lucie Gattepaille vadovaujama komanda.
„Mūsų duomenys rodo, kad prisitaikymas toleruoti aplinkos stresorių – arseną – greičiausiai padidino apsauginių AS3MT geno variantų dažnį, taip pateikdamas pirmąjį įrodymą, jog žmonės gali prisitaikyti prie toksiškos cheminės medžiagos“, – teigė tyrėjai.
Gamta ne kartą parodė, kad esant pakankamai laiko ir ne per staigiam pavojingų veiksnių poveikiui, gyvybė gali prisitaikyti prie itin ekstremalių sąlygų. Tačiau apie tai, kaip žmonių populiacijos prisitaiko prie aplinkoje esančių toksiškų cheminių medžiagų, iki šiol žinoma palyginti nedaug.
Arsenas laikomas itin toksišku: jis siejamas su onkologinėmis ligomis, odos pažeidimais, apsigimimais ir ankstyva mirtimi. Be to, arsenas yra plačiai paplitęs – kai kuriose pasaulio vietose jo natūraliai aptinkama didelėmis koncentracijomis požeminiame vandenyje.
Pasaulio sveikatos organizacija rekomenduoja, kad arseno kiekis geriamajame vandenyje neviršytų 10 mikrogramų litre. Tačiau iki 2012 m., kol buvo įdiegta filtravimo sistema, atokioje aukštikalnių gyvenvietėje San Antonijuje de los Kobrėse (San Antonio de los Cobres), esančioje Punos de Atakamos plynaukštėje, vanduo turėjo apie 200 mikrogramų arseno litre – maždaug 20 kartų daugiau nei rekomenduojama.
Nepaisant to, ši teritorija apgyvendinta jau labai seniai – mažiausiai 7 tūkst. metų, o galbūt ir iki 11 tūkst. metų.
Ilgą laiką mokslininkus glumino, kaip vietos gyventojai gali pakęsti tokį didelį arseno kiekį. Dar 1995 m. tyrėjai pastebėjo, kad Argentinos Andų moterys pasižymi „unikaliu“ gebėjimu metabolizuoti arseną – tai rodė šlapime aptikti arseno apykaitos produktai.
Patekęs į organizmą arsenas fermentų veikiamas pereina kelias chemines formas. Viena tarpinė forma – monometilintas arsenas (MMA) – laikoma ypač toksiška. Vėlesnė forma – dimetilintas arsenas (DMA) – organizmui lengviau pašalinama su šlapimu.
San Antonijuje de los Kobrėse gyvenantys žmonės, kaip nustatyta, dažniau turėjo mažesnį toksiškos tarpinės formos kiekį ir didesnį lengviau pašalinamos formos kiekį. Tai rodė, kad jų organizmas arseną apdoroja neįprastai efektyviai.
Siekdami išsiaiškinti šio reiškinio genetines priežastis, C. Schlebusch, L. Gattepaille ir kolegos surinko 124 San Antonijaus de los Kobrės moterų DNR mėginius, paimtus iš burnos gleivinės. Jų šlapimo tyrimų rezultatai atitiko 1995 m. pastebėtą metabolitų profilį. Tuomet mokslininkai išanalizavo milijonus genetinių žymenų visame genome.
Norėdami įvertinti, ar aptikti variantai būdingi tik Argentinos populiacijai, tyrėjai palygino rezultatus su viešai prieinamais Peru ir Kolumbijos genomų duomenimis, gautais iš tarptautinio „1000 Genomes Project“.
Ankstesni darbai rodė, kad fermentas, vadinamas arseno (+3 oksidacijos būsenos) metiltransferaze (AS3MT), gali būti ypač svarbus arseno apykaitai, todėl tyrėjai daugiausia dėmesio skyrė būtent šiai sričiai.
Paaiškėjo, kad šalia AS3MT geno yra kelių genetinių variantų sankaupa, stipriai susijusi su tuo, kaip organizmas apdoroja arseną. Šie variantai San Antonijaus de los Kobrės gyventojams buvo gerokai būdingesni nei genetiškai panašioms populiacijoms Peru ir Kolumbijoje.
Manoma, kad tokie variantai padeda efektyviau paversti arseną į formas, kurias organizmas gali saugiau pašalinti su šlapimu. Dėl to sumažėja labiausiai toksiškų tarpinių junginių kaupimasis – tai gerai atitinka ankstesnius arseno metabolitų tyrimus.
Nors arsenu užterštas vanduo aptinkamas daugelyje pasaulio vietų, nedaug bendruomenių yra gyvenusios su tokiais aukštais poveikio lygiais taip ilgai. San Antonijuje de los Kobrėse gyventojai su arsenu gruntiniuose vandenyse susiduria tūkstančius metų – pakankamai ilgai, kad natūrali atranka galėtų palankiau atrinkti savybes, mažinančias arseno toksiškumo žalą.
Vėlesni tyrimai leidžia manyti, kad panašūs genetiniai signalai gali būti aptinkami ir kitose Andų populiacijose, kurios ištisas kartas patyrė arseno poveikį. Tai sustiprina išvadą, kad ilgalaikis kontaktas su arsenu gali skatinti genetinę toleranciją ir kad toks prisitaikymas gali būti platesnis visame regione.
„Atsižvelgiant į itin žalingą arseno poveikį tiek vaikams, tiek suaugusiesiems, asmenys, turintys arseno toleranciją lemiančią haplotipo kombinaciją, gali turėti labai stiprų atrankinį pranašumą aplinkoje, kur arseno lygis yra aukštas“, – rašė tyrėjai.
Tyrimas publikuotas mokslo žurnale Molecular Biology and Evolution.

