Kiekvienais metais milijonams naujagimių atliekama įprastinė patikra, siekiant kuo anksčiau nustatyti paveldimas ligas dar prieš pasireiškiant jų simptomams. Naujagimių patikros (NBS) programos tradiciškai remiasi biocheminiais žymenimis, padedančiais aptikti tam tikras gydomas būkles, o visuomenės mastu tai duoda labai gerų rezultatų. Vis dėlto, sparčiai daugėjant žinių apie genetiškai nulemtas, ankstyvame amžiuje pasireiškiančias ligas, vis dažniau keliama abejonė, ar dabartinė patikros sistema genomo technologijų laikotarpiu yra pakankama.
Siekdami užpildyti ankstyvos genetinių ligų diagnostikos spragas, dr. Zhelan Huang iš Fudano universiteto Vaikų ligoninės Kinijoje ir dr. Wenhao Zhou iš Guangdžou moterų ir vaikų medicinos centro išnagrinėjo naujos kartos sekoskaitos (NGS) vaidmenį, keičiant naujagimių patikros sampratą. Jų publikacijoje aptariamas perėjimas nuo vienai ligai skirtų biocheminių tyrimų prie genomo pagrindu veikiančių daugelio ligų patikros strategijų, taip pat analizuojami iššūkiai, ribojantys genominių naujagimių patikrų (gNBS) taikymą klinikinėje praktikoje.
Dr. Zhou pabrėžia, kad tradiciniai NBS metodai iš esmės riboti dėl priklausomybės nuo išmatuojamų biocheminių pokyčių. Nors jie veiksmingi nustatant tokias ligas kaip fenilketonurija ar įgimtas hipotirozmas, daugelis genetinių ligų naujagimystės laikotarpiu nesukelia aptinkamų metabolinių pakitimų. Dėl to sergantys kūdikiai gali gimti atrodydami visiškai sveiki, o simptomai pasireiškia tik tuomet, kai dalis žalos jau būna negrįžtama. Genetinė patikra suteikia galimybę tiesiogiai įvertinti ligos riziką pačiame ankstyviausiame etape.
gNBS pasitelkia NGS technologiją DNR analizei iš tų pačių džiovintų kraujo lašelių, kurie jau dabar imami įprastinei naujagimių patikrai. Tikslinės genų panelės, viso egzomo ar viso genomo sekoskaita leidžia vienu metu įvertinti daugybę su paveldimomis ligomis susijusių genų. Toks genomu pagrįstas požiūris reikšmingai išplečia patikros galimybes, nes padeda nustatyti būkles, kurių tradiciniais biocheminiais tyrimais aptikti nepavyksta.
Vis dėlto genominių tyrimų taikymas naujagimių patikroje įneša papildomo sudėtingumo. Vienas svarbiausių iššūkių – genetinių variantų, kurių klinikinė reikšmė neaiški, interpretavimas. Tokios informacijos pateikimas visuotinės patikros programoje gali kelti nereikalingą tėvų nerimą ir sukelti etinių dilemų. Dėl šios priežasties gNBS reikalauja itin kruopštaus sprendimo, kuriuos genus ir kokius variantus derėtų pranešti, ypač orientuojantis į tuos atvejus, kai vaikystėje įmanomi aiškūs ir veiksmingi medicininiai veiksmai.
Kitas praktinis iššūkis – tyrimų atlikimo trukmė. Tradiciniai patikros metodai rezultatus dažniausiai pateikia per kelias dienas, o genomo sekoskaita neretai užtrunka kelias savaites. Dėl to sumažėja jos vertė tų ligų atvejais, kai būtina itin skubi intervencija. Dr. Zhou atkreipia dėmesį, kad viena iš svarbiausių krypčių – trumpinti genetinės patikros laiką, taikant sparčią viso genomo sekoskaitą. Tokie metodai jau naudojami kai kuriems kritiškai sergantiems kūdikiams, o nuolatinė pažanga ateityje gali sudaryti prielaidas platesniam jų taikymui.
Ne mažiau reikšmingi ir psichologiniai bei etiniai gNBS aspektai. Daugelis tėvų į genomines patikras žiūri palankiai, tačiau sveikatos priežiūros specialistai dažnai būna atsargesni, nes nerimauja dėl duomenų interpretavimo, informuoto sutikimo ir ilgalaikio genetinės informacijos saugojimo. Taip pat kyla klausimas, ar reikėtų pranešti apie suaugusiojo amžiuje pasireiškiančių ligų riziką arba atsitiktinai nustatytus radinius. Visa tai pabrėžia aiškių politikos gairių ir prieinamos genetinės konsultacijos svarbą.
Dr. Zhou teigimu, mažėjant tyrimų kainai, tobulėjant technologijoms ir formuojantis palankesnei politinei aplinkai, gNBS palaipsniui turėtų integruotis į įprastinę naujagimių sveikatos priežiūrą ir ateityje gali tapti standartine jos dalimi. Derinant genomines patikras su tradiciniais biocheminiais tyrimais, būtų galima tiksliau vertinti abejotinus rezultatus ir aptikti būkles, kurios šiuo metu lieka už įprastų metodų ribų.
Nors techniniai, etiniai ir organizaciniai iššūkiai dar ilgai lems gNBS diegimo tempą, genominių technologijų taikymas naujagimių patikroje turi potencialo iš esmės patikslinti paveldimų ligų nustatymą ir valdymą nuo pat gimimo. gNBS gali padėti kurti tikslesnį ir labiau informuotą požiūrį į naujagimių priežiūrą, išplečiant patikros naudą ne tik ankstyvos diagnozės, bet ir kryptingo ilgalaikės sveikatos planavimo srityse.
