Kai Aleks Simpson iš Nebraskos buvo vos du mėnesiai, gydytojai nustatė itin retą įgimtą smegenų būklę. Medikai manė, kad ji gali nesulaukti net pirmojo gimtadienio, nes liga laikoma itin pavojinga ir dažniausiai lemia ankstyvą mirtį. Tačiau šių metų lapkritį šeima atšventė jos dvidešimtąjį gimtadienį, paneigdama visus prognozuotus scenarijus.
A. Simpson diagnozuota hidranencefalija, o ši būklė reiškia, kad didžiosios smegenų pusrutuliai beveik visiškai nesusiformavo. Erdvę kaukolės viduje užima smegenų skystis, o tik kai kurie smegenų kamieno ir kitų sričių fragmentai yra išlikę. Tai lemia sunkius raidos, jutimų ir motorikos sutrikimus.
Nors kūdikiai su hidranencefalija gali atrodyti sveiki pirmosiomis savaitėmis, simptomai ilgainiui ryškėja. Dažnai atsiranda dirglumas, padidėjęs raumenų tonusas, traukuliai ir galvos skysčio kaupimasis. Tikėtina, kad šie požymiai ir paskatino gydytojus pradėti tyrimus, kurie galiausiai patvirtino A. Simpson būklę.
Kaip šeima gyvena su neįprasta diagnoze?
Tėvas pasakojo, kad dukra turi tik mažą dalį smegenėlių, kurių dydis prilygsta vos pusės mažojo piršto. Tai reiškia sutrikusį matymą ir klausą, tačiau išlikusi smegenėlių veikla leidžia A. Simpson reaguoti į aplinką. Nors jos suvokimas ribotas, šeima pabrėžia glaudų emocinį ryšį su ja.
Artimieji teigia, kad ji atpažįsta tėvus, brolį ir aplinkos nuotaikas. Mergina reaguoja į džiugias akimirkas ir jautriai priima aplinkinius pokyčius. Šis ryšys, pasak šeimos, yra ne tik matomas, bet ir labai svarbus jos kasdienybėje.
Kadangi smegenų kamienas išlikęs, palaikomos būtinos gyvybinės funkcijos. Išlikę ir kai kurie gilesni smegenų centrai, kurie reguliuoja emocijas bei dalį motorinių reakcijų. Vis dėlto niekas tiksliai nežino, kaip tokie praradimai veikia šių sričių veikimą.
Retos būklės kilmė ir iššūkiai
Hidranencefalija vystosi labai anksti, dar vaisiaus raidoje, o dauguma kūdikių, turinčių šią būklę, net neišgyvena iki gimimo. Statistikos duomenimis, pasaulyje ji pasitaiko vienam iš dešimties tūkstančių naujagimių, o Jungtinėse Valstijose dar rečiau.
Šiuolaikiniai tyrimai rodo, kad ligą gali sukelti kraujotakos sutrikimai, tokie kaip insultas ar infekcija, kurie blokuoja kraujo tiekimą smegenims. Kai kuriais atvejais įtakos gali turėti ir genetiniai veiksniai, nors jų dažnis galėjo būti neįvertintas dėl ribotų diagnostikos galimybių praeityje.
Hidranencefalija skiriasi nuo panašiai skambančios hidrocefalijos. Pastaroji reiškia skysčio perteklių pilnai susiformavusiose smegenyse, o hidranencefalija reiškia iš esmės nesusiformavusius smegenų pusrutulius. Abi būklės gali pasireikšti kartu, tačiau jų priežastys ir eiga skiriasi.
Atsižvelgiant į ligos sunkumą, A. Simpson dvidešimties metų gimtadienis yra išskirtinis ir labai retas atvejis. Merginos gyvenimas paremtas intensyvia slauga, nuolatine priežiūra ir šeimos atkaklumu. Tai istorija, parodanti, kaip stipriai gali atsispirti žmogaus organizmas ir kiek daug gali lemti šeimos atsidavimas.
