2022 metais Kinijoje, atminties sutrikimų klinikoje, neurologai 19 metų vaikinui nustatė tikėtiną Alzheimerio ligos diagnozę. Tai – jauniausias iki šiol aprašytas pacientas, atitinkantis tikėtinos Alzheimerio ligos kriterijus.
Paauglio atminties suprastėjimas prasidėjo maždaug 17 metų. Laikui bėgant simptomai ryškėjo: silpo dėmesio koncentracija, darėsi sunku skaityti, ryškiai blogėjo trumpalaikė atmintis.
Galvos smegenų tyrimai parodė hipokampo – atminties procesams itin svarbios smegenų srities – sumažėjimą. Smegenų skystyje taip pat rasti Alzheimerio ligai būdingi biologiniai žymenys. Ši liga yra dažniausia demencijos forma.
Nors Alzheimerio liga dažniausiai siejama su vyresniu amžiumi, ankstyva jos forma (diagnozuojama asmenims iki 65 metų) sudaro iki 10 procentų visų atvejų.
Beveik visiems pacientams, kuriems Alzheimerio liga diagnozuojama iki 30 metų, nustatomi patologiniai genų pakitimai. Tokiais atvejais kalbama apie šeiminę Alzheimerio ligą (angl. familial Alzheimer’s disease, FAD). Kuo jaunesnis žmogus, tuo didesnė tikimybė, kad ligą lemia paveldėtas genetinis defektas.
Tačiau Pekino Sostinės medicinos universiteto mokslininkams, atlikusiems viso genomo paiešką, nepavyko nustatyti nei įprastų, ankstyvą Alzheimerio ligos pradžią paaiškinančių mutacijų, nei kitų įtartinų genų.
„Tai yra jauniausias kada nors aprašytas atvejis, atitinkantis tikėtinos Alzheimerio ligos diagnostinius kriterijus, kai nenustatyta žinomų genetinių mutacijų“, – rašo neurologas Jianping Jia su kolegomis savo publikacijoje.
Iki šio atvejo jauniausias žinomas Alzheimerio liga sergantis pacientas buvo 21 metų. Jam buvo nustatyta PSEN1 geno mutacija, sukelianti nenormalių baltymų kaupimąsi smegenyse ir nuodingų plokštelių formavimąsi – tai vienas svarbiausių Alzheimerio ligos požymių.
Tokie atvejai, kaip 19-mečio iš Kinijos, kelia daug klausimų. Nė vienam jo šeimos nariui nėra buvę nei Alzheimerio ligos, nei kitų demencijos formų, todėl sunku šį atvejį priskirti šeiminei ligos formai. Kita vertus, paauglys nesirgo kitomis ligomis, nebuvo patyręs infekcijų ar galvos traumų, kurios galėtų paaiškinti tokį staigų kognityvinį nuosmukį.
Maždaug dvejais metais anksčiau, nei buvo nusiųstas į atminties kliniką, vaikinas pradėjo sunkiai susikaupti pamokose, jam darėsi sunku skaityti, ėmė ryškiai silpti trumpalaikė atmintis. Dažnai jis neprisimindavo įvykių, nutikusių vos prieš dieną, nuolat pamiršdavo, kur pasidėjo daiktus.
Galiausiai kognityvinis nuosmukis tapo toks ryškus, kad jaunuolis nebegalėjo baigti vidurinės mokyklos, nors vis dar buvo pajėgus gyventi savarankiškai.
Praėjus metams po apsilankymo atminties klinikoje, testai parodė žymius jo atminties sutrikimus: prastėjo tiesioginis informacijos įsiminimas, prisiminimas po trumpo 3 minučių intervalo ir ilgalaikis prisiminimas po 30 minučių. Bendra atminties įvertinimo skalė buvo 82 procentais žemesnė nei bendraamžių, o tiesioginė atmintis – net 87 procentais prastesnė už to paties amžiaus jaunuolių rezultatus.
Ilgalaikės stebėsenos dar reikia, kad diagnozė būtų galutinai patvirtinta, tačiau gydytojų komanda jau tuomet pabrėžė, jog šis pacientas „keičia mūsų supratimą apie tipinį Alzheimerio ligos pradžios amžių“.
„Pacientui nustatyta itin ankstyva Alzheimerio ligos forma, nors aiškių patogeninių mutacijų neaptikta. Tai rodo, kad ligos vystymosi mechanizmai vis dar reikalauja išsamaus tyrimo“, – rašo autoriai.
2023 m. vasarį paskelbtas atvejo aprašymas dar kartą patvirtina, kad Alzheimerio liga neatsiranda vienu, visiems bendru keliu. Tai kur kas sudėtingesnis sutrikimas, nei manyta anksčiau: jis gali išsivystyti įvairiais mechanizmais ir turėti nevienodų pasekmių.
Neurologai, aprašę šį atvejį, savo komentare pabrėžė, kad būtent ankstyvos pradžios Alzheimerio ligos tyrimai ateityje gali būti ypač svarbūs siekiant geriau suprasti atminties sutrikimus apskritai. Jų nuomone, jaunų žmonių Alzheimerio ligos mįslės tyrinėjimas gali tapti vienu iš sudėtingiausių būsimos neurologijos uždavinių.
