Keista ir paradoksali laktozės netolerancija didelėje Pietų Azijos dalyje gali padėti paaiškinti, kodėl gebėjimas suaugus gerti šviežią gyvulių pieną išsivystė kitose pasaulio populiacijose.
Kalifornijos universiteto Berklio mokslininkai, bendradarbiaudami su tarptautine tyrėjų komanda, atliko viso genomo masto Pietų Azijos subkontinento gyventojų tyrimą. Juo siekta geriau suprasti, kaip ir kodėl paplito gebėjimas virškinti laktozę – pieno produktuose esantį cukrų.
Nors Indija, Pakistanas ir Bangladešas yra vieni didžiausių pasaulyje pieno gamintojų ir vartotojų, dauguma šių šalių suaugusiųjų nepagamina pakankamo kiekio laktazės – fermento, būtino laktozei skaidyti. Dėl šios priežasties Pietų Azijoje pieno produktai dažnai fermentuojami arba kitaip apdorojami taip, kad juose būtų mažiau laktozės: paplitęs ghi sviestas, jogurtas ir kiti rauginto pieno gaminiai.
Daugelyje pasaulio regionų DNR variantas, esantis netoli laktazės geno, leidžia ir suaugus išlaikyti aukštą šio fermento gamybos lygį. Manoma, kad mutacijos, leidusios šiai savybei atsirasti, išsivystė klajojančių gyvulių augintojų populiacijose maždaug prieš 5 000 metų dabartinės Vakarų Rusijos teritorijoje.
Naujausiame tyrime nustatyta, kad šis genetinis variantas į Pietų Azijos subkontinentą pateko istoriniu ir viduramžių laikotarpiu, tačiau, priešingai nei Europoje, čia jis nepaplito plačiai.
Vietoje to natūrali atranka šį alelį, vadinamą -13910*T, į platesnę Pietų Azijos populiaciją stūmė labai silpnai. Išimtis – vos dvi nedidelės pastoracinės bendruomenės, kuriose šis variantas paplito vienu iš stipriausių iki šiol žinomų natūralios atrankos būdų naujausioje žmonių evoliucijos istorijoje.
Tyrėjų teigimu, atrankos jėga, veikusi šį alelį Pietų Azijos pastoracinėse populiacijose, galėjo būti net didesnė nei Šiaurės Europoje.
Žmonės natūraliai gamina laktazę kūdikystėje – ji reikalinga motinos piene esančiai laktozei skaidyti. Vaikams augant ir tampant suaugusiais, laktazės gamyba smarkiai sumažėja. Tie, kurie ir suaugę be problemų virškina laktozę, sudaro pasaulinę mažumą: manoma, kad apie 70 procentų pasaulio gyventojų viena ar kita forma patiria laktazės nepakankamumą, o jo paplitimas labai skiriasi tarp įvairių etninių grupių ir amžiaus kategorijų.
Kai kuriose grupėse alelis -13910*T leidžia ir suaugus palaikyti aukštą laktazės gamybos lygį. Nėra iki galo aišku, kaip ir kodėl ši savybė išplito pasauliniu mastu, tačiau dažnai manoma, kad ją stiprino natūrali atranka tose populiacijose, kurios gausiai vartojo pieno produktus. Todėl žemas šio alelio paplitimas Pietų Azijoje, kur pienas vartojamas plačiai, yra moksliškai intriguojanti mįslė.
Biologės Priyos Moorjani vadovaujama Berklio universiteto komanda surinko ir išanalizavo apie 8 000 genomų duomenis, tarp jų – ir senovinius genetinius mėginius, datuojamus laikotarpiu nuo 3300 m. pr. Kr. iki 1650 m. po Kr.
Mokslininkai sudarė alelio -13910*T paplitimo žemėlapį Pietų Azijos subkontinente ir nustatė aiškų gradientą iš šiaurės į pietus.
„Pieno gėrimo genas“ gerokai dažniau aptinkamas šiaurinėse teritorijose ir tampa vis retesnis, judant į pietus. Tačiau ryški išimtis – Toda (Pietų Indija) ir Gujjar (Pakistanas) bendruomenės, tradiciškai besiverčiančios buivolų auginimu. Šiose grupėse laktazės išlikimo suaugus (lactase persistence) dažnis siekia iki 90 procentų gyventojų.
Tuomet tyrėjai mėgino atsekti, kada ir kur -13910*T variantas atsirado ir kaip paplito laike. Jie taip pat lygino ilgas DNR atkarpas aplink šį alelį Pietų Azijos populiacijose su kitų regionų gyventojų genetiniais duomenimis, siekdami nustatyti artimiausią atitikmenį.
Abi analizės kryptys parodė, kad genų variantą į Pietų Aziją atnešė Eurazijos stepėje gyvenę gyvulių augintojai. Jų -13910*T haplotipas beveik identiškas tam, kuris aptinkamas šiuolaikinėse Pietų Azijos populiacijose.
Galiausiai mokslininkai modeliavo įvairius scenarijus, kaip šis variantas galėjo išlikti aukštesniu dažniu – nuo natūralios atrankos iki genetinio dreifo.
Su surinktais duomenimis geriausiai sutapo paaiškinimas, kad genas buvo „importuotas“ iš Eurazijos stepės ir vėliau toliau stiprėjo dėl teigiamos natūralios atrankos. Ypač ryškus jo paplitimas Toda ir Gujjar bendruomenėse, tyrėjų manymu, glaudžiai susijęs su jų gyvenimo būdu. Kaip buivolų augintojai, jie itin priklausomi nuo šviežio pieno ir kitų nefermentuotų pieno produktų – šviežio pieno, sviesto, pasukų, jogurto, sūrio.
Abi bendruomenės tradiciškai vartoja daug šviežio pieno, todėl itin stipri ir palyginti nesena atranka, palanki „pieno gėrimo genui“, labai logiškai dera su pienu grindžiamu gyvenimo būdu.
Tyrėjai daro išvadą, kad laktazės išlikimo suaugus evoliucija nėra viena vientisa istorija apie atranką. Veikiau tai – sudėtingas demografinių ir kultūrinių raidos kelių tinklas, kurio kiekvienas posūkis žmonių genome paliko savitą genetinį pėdsaką.
