Nėščios moters kraujo mėginys, paimtas 1972 metais, mokslininkams sukėlė didelę mįslę: jame trūko paviršinės molekulės, kuri tuo metu buvo aptinkama ant visų iki tol žinomų raudonųjų kraujo kūnelių.
Daugiau nei po 50 metų ši keista išimtis galiausiai atvedė Jungtinės Karalystės ir Izraelio mokslininkus prie naujos žmonių kraujo grupių sistemos aprašymo. Šio atradimo rezultatai buvo paskelbti 2024 metais.
„Tai – milžiniškas pasiekimas ir ilgamečio komandinio darbo kulminacija: pagaliau nustatyta nauja kraujo grupių sistema, kuri leis suteikti geriausią priežiūrą retiems, bet labai svarbiems pacientams“, – 2024 m. rugsėjį, po beveik dviejų dešimtmečių asmeninių tyrimų, sakė hematologė Louise Tilley iš Jungtinės Karalystės nacionalinės sveikatos tarnybos.
Nors daugumai žmonių geriausiai žinomos ABO kraujo grupių sistema ir rezus faktorius (pliusas arba minusas), iš tikrųjų žmogaus organizme egzistuoja daugybė skirtingų kraujo grupių sistemų. Jos apibrėžiamos pagal įvairius baltymus ir cukrus, dengiančius raudonuosius kraujo kūnelius.
Mūsų organizmas šiuos antigenus – paviršines molekules – naudoja ir kaip savotiškus tapatybės žymeklius: jie padeda imuninei sistemai atskirti „savo“ ląsteles nuo potencialiai pavojingų „ne savo“.
Kraujo grupė (kraujogrupė) iš dalies nustatoma pagal ABO antigenus, esančius ant raudonųjų kraujo kūnelių paviršiaus. Kraujo plazmoje esantys antikūnai atpažįsta svetimus antigenus ir į juos reaguoja.
Jei šie žymenys neatitinka, perpylus kraują, ši gyvybę gelbėjanti procedūra gali sukelti sunkią imuninę reakciją, kartais net mirtiną.
Dauguma pagrindinių kraujo grupių sistemų buvo atrastos dar XX a. pradžioje. Vėliau atrastos sistemos, tokios kaip 2022 m. aprašyta Er sistema, aptinkamos tik labai nedidelei žmonių daliai. Taip yra ir su naująja kraujo grupių sistema.
„Darbas buvo sudėtingas, nes genetiniai atvejai yra itin reti“, – aiškino Tilley.
Perpylimo reakcijos gali būti labai sunkios.
Ankstesni tyrimai parodė, kad daugiau kaip 99,9 procento žmonių turi AnWj antigeną, kurio trūko 1972 m. pacientei. Kadangi šis antigenas yra susijęs su mielino ir limfocitų baltymu, tyrėjai naująją sistemą pavadino MAL kraujo grupių sistema.
Kai abu žmogaus MAL geno variantai yra pakitę, susiformuoja AnWj neigiama kraujo grupė – būtent tokia ir buvo nustatyta minėtai pacientei.
Tilley su kolegomis taip pat aptiko tris AnWj neigiamus pacientus, kurių genome šio geno mutacijos nebuvo. Tai leidžia manyti, kad kai kurie kraujo sutrikimai gali nuslopinti šio antigeno pasireiškimą.
„MAL yra labai mažas baltymas, turintis įdomių savybių. Dėl to jį buvo sunku identifikuoti ir mums teko taikyti kelias skirtingas tyrimo kryptis, kad surinktume pakankamai įrodymų šiai kraujo grupių sistemai patvirtinti“, – aiškino Vakarų Anglijos universiteto ląstelių biologas Timas Satchwellas.
Siekdama galutinai įrodyti, kad kaltas būtent šis genas, komanda, po dešimtmečius trukusio darbo, į AnWj neigiamus kraujo kūnelius įterpė normalų MAL geną. Tai lėmė, kad šiuose kraujo kūneliuose atsirado ir AnWj antigenas.
MAL baltymas, kaip manoma, atlieka svarbų vaidmenį stabilizuojant ląstelių membranas ir padedant medžiagų pernašai ląstelėse. Anksčiau atlikti tyrimai parodė, kad AnWj antigeno naujagimių kraujyje nėra – jis atsiranda neilgam laikui po gimimo.
Visi AnWj neigiami pacientai, dalyvavę šiame tyrime, turėjo tą pačią mutaciją. Tačiau kitų ląstelių pažeidimų ar ligų, tiesiogiai susijusių su šia mutacija, nenustatyta.
Dabar, kai žinomi su MAL mutacija susiję genetiniai žymenys, galima atlikti tikslesnius tyrimus ir nustatyti, ar paciento AnWj neigiama kraujo grupė yra paveldėta, ar antigenas nuslopintas dėl kitų kraujo ligų. Pastarasis atvejis gali būti svarbus signalas apie kitą, dar nediagnozuotą sveikatos sutrikimą.
Tokie reti kraujo ypatumai gali turėti labai sunkias pasekmes pacientams, todėl kuo geriau juos suprasime, tuo daugiau gyvybių galėsime išgelbėti.
