Podagra dažnai laikoma ligos, kurią žmogus pats sau užsitraukia per alkoholį ar netinkamą mitybą, pasekme. Vis dėlto naujas didelis tyrimas rodo, kad toks aiškinimas per siauras ir ne visada teisingas. Pasirodo, genetika gali būti kur kas svarbesnė nei ilgai manyta.
Tarptautinė mokslininkų komanda 2024 metais ištyrė 2,6 mln. žmonių genetinius duomenis iš trylikos skirtingų duomenų rinkinių. Tarp jų buvo daugiau nei 120 tūkst. žmonių, kurie jau sirgo podagra. Lygindami sergančių ir nesergančių DNR, tyrėjai ieškojo pasikartojančių skirtumų.
Rezultatai parodė 377 DNR sritis, susijusias su didesne podagros rizika, o 149 iš jų anksčiau su liga nebuvo siejamos. Tai reiškia, kad paveldimumas yra ne šalutinis, o vienas iš pagrindinių rizikos variklių. Mokslininkai mano, kad dalis genetinių ryšių dar gali būti neatrasta.
Ką aiškina genetiniai radiniai?
Podagra prasideda tada, kai kraujyje susikaupia per daug šlapimo rūgšties ir ji sąnariuose suformuoja aštrius kristalus. Imuninė sistema, atpažinusi šiuos kristalus kaip grėsmę, juos puola ir tada kyla stiprus skausmas. Tyrėjai teigia, kad genetika reikšminga kiekviename šio proceso žingsnyje.
Genai veikia ir tai, kaip šlapimo rūgštis pernešama bei šalinama organizme, ir tai, kaip agresyviai imuninė sistema reaguoja į kristalus. Todėl du žmonės, turintys panašius gyvenimo įpročius, gali patirti labai skirtingą riziką. Gyvensena išlieka svarbi, bet ji nėra vienintelė priežastis.
Mitas, kuris kenkia sergantiesiems
Vienas tyrimo autorių epidemiologas „Tony Merriman” iš „Otago universiteto” pabrėžė, kad podagra yra lėtinė liga su aiškiu genetiniu pagrindu. Jo nuomone, būtina atsisakyti kaltinimo, esą žmogus pats kaltas dėl savo būklės. Kai liga aiškinama tik dieta ar alkoholiu, sergantysis dažnai patiria gėdą.
Toks gėdos jausmas gali atbaidyti nuo gydymo, nors jis yra prieinamas ir veiksmingas. Žmonės kartais kenčia tyliai, nes nenori būti vertinami kaip neatsakingi. Tyrėjai pastebi, kad podagros atvejų daugėja, todėl klaidingas įsitikinimas tampa vis pavojingesnis visuomenės mastu.
Ką tai reiškia gydymui ateityje?
Genetiniai atradimai suteikia naujų taikinių gydymui, ypač imuninės reakcijos valdymo srityje. Mokslininkai mano, kad kai kurie jau egzistuojantys vaistai galėtų būti pritaikyti podagros procesams slopinti. Tai atveria kelią greitesniam naujų terapijų kūrimui.
Tyrimas turi ribojimų, nes dauguma duomenų buvo iš europietiškos kilmės žmonių, o dalis atvejų fiksuota pagal savarankiškus pranešimus. Vis dėlto bendras vaizdas yra aiškus, genetika stipriai formuoja podagros riziką ir ligos eigą. Tai leidžia tikėtis geresnio supratimo ir prieinamesnio gydymo ateityje.
