Mokslininkai iš Melburno universiteto sukūrė naują diagnostikos testą, kuris gali iš esmės pakeisti retų genetinių ligų nustatymą vaikams. Skirtingai nuo anksčiau naudotų metodų, šiam testui pakanka vos kelių lašų kraujo, o atsakymo galima sulaukti per tris dienas.
Retų genetinių sutrikimų, tokių kaip mukoviscidozė ar mitochondrinės ligos, diagnozavimas dažnai užtrunka, kainuoja daug ir yra itin varginantis. Nors DNR sekoskaita pažengė, šiuo metu tik 30–50 proc. pacientų pavyksta nustatyti ligos priežastį.
Kitiems prasideda vadinamoji „diagnostinė odisėja“, kai mėnesiais ar net metais tenka atlikti gausybę tyrimų, kai kuriuos iš jų skausmingus, pavyzdžiui, raumenų biopsijas.
Greita, prieinama ir be skausmo
Melburno universiteto sukurtas metodas pasirodė esąs proveržis. Vietoj įprastos DNR analizės mokslininkai ėmė tirti baltymus – tiesioginius genų produktus. Tai leidžia aiškiai atskirti, kurie genetiniai pokyčiai iš tikrųjų lemia ligą, o kurie nekelia pavojaus sveikatai.
„Vietoj to, kad žiūrėtume tik į genetinį kodą, mes nagrinėjame baltymus kraujo ląstelėse – taip galime pamatyti realias mutacijų pasekmes“, paaiškina tyrimo bendraautorius dr. Davidas Stroudas.
Proteomika – kaip tai veikia?
Testas paremtas proteomikos principu – tai reiškia, kad analizuojamas visas baltymų profilis konkrečiose kraujo ląstelėse ir lyginamas su sveikų žmonių duomenimis. Jei koks nors baltymas yra pažeistas arba visai neegzistuoja, tai galima susieti su konkrečia genetine mutacija.
Šis metodas leidžia iškart įvertinti įvairių mutacijų poveikį ir padidina tikimybę gauti diagnozę net iki 70 proc. atvejų.
Pasak profesoriaus Davido Thorburno, kuris taip pat prisidėjo prie tyrimo, šis testas ypač pranašus tiriant mitochondrines ligas.
„Užtenka vos 1 ml naujagimio kraujo – tai labai svarbu, nes tokiu atveju galima išvengti sudėtingų raumenų biopsijų“, – teigė D. Thorburnas.
Nors šiuo metu metodas taikomas daugiausia mitochondrinėms ligoms, tyrėjai pabrėžia, kad jis jau dabar galėtų būti naudingas diagnozuojant apie pusę iš visų žinomų 7 tūkstančių retų genetinių ligų.
Dar viena gera žinia, testo kaina panaši į dabartinių procedūrų kainas, tačiau jo universalumas leidžia pakeisti daugybę atskirų tyrimų vienu.
