Daugiau kaip prieš 12 tūkstančių metų dvi artimai susijusios moterys – tikėtina, motina ir dukra – buvo palaidotos amžinam poilsiui švelniame, susiglaudusiame glėbyje.
Ši ledynmečio medžiotojų rinkėjų pora buvo žemesnio ūgio nei dauguma jų bendruomenės narių, o viena iš jų – gerokai žemesnė. Ilgą laiką tai kėlė klausimų, tačiau mokslininkai dabar pagaliau turi atsakymą.
Europos tyrėjų komanda, pasitelkusi šiuolaikinius genetinius metodus, iš naujo ištyrė palaikus, kurie pirmą kartą buvo rasti 1963 metais kasinėjant Romito olą Pietų Italijoje. Iš kiekvienos moters vidinės kairės ausies srities buvo išgauta senovinė DNR, leidusi nustatyti konkrečias mutacijas jų genuose.
Naujoji analizė patvirtino, kad abi palaidotosios buvo moterys ir artimos pirmo laipsnio giminaitės – greičiausiai motina ir dukra.
Be to, tyrėjai nustatė, kad jaunesnioji sirgo akromezomeline displazija, Maroteaux tipu (AMDM) – reta genetine liga, veikiančia kaulų augimą. Tai ankstyviausias iki šiol žinomas šio sutrikimo atvejis žmonijos istorijoje.
AMDM sukelia NPR2 geno mutacijos. Šis genas koduoja baltymą, svarbų griaučių augimui. Kai žmogus neturi dviejų visiškai veikiančių šio geno kopijų, baltymo pagaminama per mažai, todėl išryškėja ligai būdingi fiziniai požymiai.
Pasak tyrimo pirmojo autoriaus, antropologo Danielio Fernandeso, toks dviejų artimų giminaičių palaidojimas kartu šią kapavietę paverčia savotiška „šeimine genetine byla“. Vyresniosios moters mažesnis, bet ne toks ryškus žemas ūgis, tikėtina, buvo susijęs su heterozigotiniu mutacijos variantu ir parodė, kaip tas pats genas skirtingai paveikė tos pačios priešistorinės šeimos narius.
Heterozigotinė mutacija reiškia, kad moteris turėjo tik vieną neveiksnią NPR2 geno kopiją. Tai galėjo lemti sumažėjusį ūgį, tačiau poveikis buvo švelnesnis nei dukros atveju, kai neveiksnios buvo abi geno kopijos.
Jeigu vyresnioji moteris iš tiesų buvo jaunesniosios motina, tuomet ir tėvas turėjo nešioti bent vieną pakitusį NPR2 geno variantą. Tokiu atveju dukra galėjo paveldėti dvi pakitusias kopijas – po vieną iš kiekvieno iš tėvų.
Gyvenant medžiotojų rinkėjų bendruomenėje, tokiai mergaitei turėjo būti itin sunku įveikti didelius atstumus ir sudėtingą reljefą, kuriuo judėjo gentainiai. Dėl pakitusios kaulų sandaros buvo ribotas rankų, ypač alkūnių ir plaštakų, judrumas, todėl kasdienės užduotys tapo sudėtingesnės. AMDM sergantiems žmonėms dažnai vis labiau sunkėja visiškai ištiesti rankas ar laisvai jas sukioti.
Vis dėlto radiniai rodo, kad tiek gyvenime, tiek mirties akimirką ją supo artimųjų rūpestis. Mergina sulaukė vėlyvos paauglystės, o jos mityba ir patirtas mitybinis stresas buvo panašūs į kitų Romito bendruomenės narių. Tai leidžia manyti, kad kasdienius iššūkius sušvelnino šeimos teikta priežiūra ir pagalba.
Šis atradimas papildo vis gausėjančius įrodymus, jog žmonės rūpinosi vieni kitais dar gerokai iki sudėtingų civilizacijų susiformavimo. Kodėl abi moterys mirė ir buvo palaidotos kartu, lieka neaišku, tačiau jų susiglaudę skeletai kuria itin stiprų motinos ir dukters ryšio vaizdinį, peržengiantį tūkstantmečių ribas.
Tyrime dalyvavęs Adrianas Daly pabrėžia, kad retos genetinės ligos nėra vien šiuolaikinis reiškinys – jos žmoniją lydėjo visais laikais. Geresnis tokių ligų istorinės raidos supratimas gali padėti jas lengviau atpažinti ir šiandien.
