Mirė genetikos legenda, pakeitusi ligų diagnostiką: jo darbai pakeitė mediciną visam laikui

Mirė vienas ryškiausių šiuolaikinės genetikos ir genomikos lyderių J. Craigas Venteris, prisidėjęs prie pirmojo žmogaus genomo juodraščio sudarymo ir naujo požiūrio į DNR sekoskaitą išpopuliarinimo. Apie jo mirtį pranešė J. Craig Venter Institute, jis buvo 79 metų.

Mokslininkas ilgus metus buvo laikomas viena centrinių figūrų vadinamosiose genomo lenktynėse, kai viešasis Human Genome Project ir privatus sektorius siekė kuo greičiau perskaityti žmogaus DNR. Šis laikotarpis tapo lūžio tašku biomedicinoje, atvėrusiu kelią tikslesnei ligų diagnostikai.

1990-aisiais J. Craigas Venteris teigė galintis paspartinti sekoskaitą naudodamas kitokią strategiją, kuri vėliau plačiai sieta su „shotgun“ tipo metodu. 2000 metais jo vadovautos bendrovės „Celera Genomics“ komanda kartu su Human Genome Project lyderiais paskelbė perskaičiusi apie 3,1 milijardo DNR „raidžių“ seką.

Galutinis projekto etapas buvo pasiektas 2003 metų balandį, kai paskelbta, kad žmogaus genomas iš esmės užbaigtas. Nors vėliau sekoskaitos technologijos dar labiau patobulėjo, būtent šis darbas padėjo sukurti pamatą šiuolaikinei genominei medicinai.

„Žmogaus genomo sekoskaita neatima gyvenimo paslapties, ji tik leidžia suprasti, kiek dar nežinomų klausimų turime“, – sakė J. Craigas Venteris per renginį Baltuosiuose rūmuose 2000 metais, komentavęs proveržio reikšmę.

Genomo tyrimai iš esmės pakeitė tai, kaip aiškinamos retos paveldimos ligos ir vertinamos rizikos dažnesnėms būklėms, pavyzdžiui, širdies ir kraujagyslių ligoms ar onkologiniams susirgimams. Praktikoje tai reiškia daugiau galimybių aptikti genetines mutacijas, tikslinti diagnozes ir parinkti individualizuotą stebėseną.

Vėlesniais metais J. Craigas Venteris viešai paskelbė ir savo paties genomo seką, tikėdamasis paskatinti tyrėjus analizuoti paveldimumą bei galimas sveikatos pažeidžiamumo vietas. Ši idėja tapo viena iš prielaidų platesnei personalizuotos medicinos krypčiai, kai gydymo sprendimai vis dažniau siejami su paciento genetiniais duomenimis.

Mokslininkas taip pat dirbo sintetinės biologijos srityje, kur jo komanda pademonstravo bakterinės ląstelės veikimą, kai genetinė medžiaga buvo susintetinta laboratorijoje. Tokie darbai paskatino diskusijas ne tik apie biotechnologijų galimybes, bet ir apie biosaugą bei etikos ribas.

Instituto teigimu, J. Craigas Venteris mirė San Diege, po hospitalizacijos dėl šalutinių poveikių, susijusių su neseniai taikytu vėžio gydymu. Jo indėlis į genetiką laikomas vienu svarbiausių pastarųjų dešimtmečių mokslo pasiekimų, nulėmusių spartų sekoskaitos technologijų ir klinikinių pritaikymų augimą.