Huntingtono liga – tai paveldima neurodegeneracinė liga, kurios simptomai paprastai išryškėja vidutiniame amžiuje, tarp 30 ir 50 metų. Tačiau naujas tyrimas atskleidė, kad smegenų pokyčius, susijusius su šia liga, galima aptikti net 23 metus prieš klinikinių simptomų atsiradimą. Jei vienas iš tėvų serga šia liga, kiekvienas vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti mutavusį geną.
Ligos simptomai apima:
- dėmesio koncentracijos sutrikimus ir atminties spragas;
- depresiją ir nuotaikos svyravimus;
- koordinacijos sutrikimus ir nevalingus judesius.
Ankstyvieji pokyčiai – svarbiausias atradimas
Mokslininkai iš Londono universiteto koledžo (UCL) atliko tyrimą, kuriame dalyvavo 57 žmonės su Huntingtono ligos mutacija ir 46 sveiki asmenys. Tyrimo metu buvo naudojami kraujo ir stuburo skysčio testai bei smegenų skenavimas. Šie tyrimai atskleidė, kad žmonių, turinčių Huntingtono ligos geno mutaciją, smegenyse pastebimi subtilūs pokyčiai, nors klinikinių simptomų dar nėra.
Tai rodo, kad liga pradeda vystytis daug anksčiau, nei pasireiškia tokie simptomai kaip judėjimo sutrikimai, mąstymo problemos ar elgesio pokyčiai. Tokios įžvalgos leidžia manyti, jog gali būti egzistuojantis gydymo „langas“, kai liga dar tik vystosi, o žmogaus funkcijos išlieka normalios.
Huntingtono liga: naujos galimybės gydymui
Tyrimas, paskelbtas žurnale Nature Medicine, leidžia manyti, kad ankstyvųjų ligos požymių nustatymas galėtų tapti pagrindu naujiems gydymo metodams kurti. Mokslininkai tikisi, kad šie atradimai atvers duris prevenciniams klinikiniams tyrimams.
Pasak tyrimo autorės, daktarės Rachel Scahill iš UCL Huntingtono ligos tyrimų centro, šis tyrimas suteikia „precedento neturinčių įžvalgų apie pačius ankstyviausius ligos procesus prieš pasireiškiant klinikiniams simptomams“. Šios įžvalgos gali būti svarbios ne tik Huntingtono ligai, bet ir kitoms neurodegeneracinėms ligoms, tokioms kaip Alzheimerio liga.
Kitas tyrimo autorius, daktaras Mena Farag, pridūrė, jog šie atradimai ypač aktualūs dabar, kai Huntingtono ligos terapijos sritis plečiasi ir vyksta paruošiamieji darbai prevenciniams klinikiniams tyrimams.
Kodėl šis atradimas svarbus?
Huntingtono liga kelia didelį iššūkį ne tik dėl savo fizinių ir psichologinių simptomų, bet ir dėl paveldimumo faktoriaus. Ankstyvas smegenų pokyčių nustatymas gali tapti raktu, leidžiančiu užkirsti kelią simptomų progresavimui ir pagerinti gyvenimo kokybę žmonėms, turintiems šią mutaciją.
Šis tyrimas yra viltingas žingsnis į priekį ne tik sergantiems Huntingtono liga, bet ir visai neurodegeneracinių ligų gydymo bendruomenei.
Nepamirškite: Jei jūsų šeimoje buvo Huntingtono ligos atvejų, svarbu pasikonsultuoti su gydytoju dėl genetinio testavimo ir prevencijos galimybių.
Šaltinis: https://www.express.co.uk
Nuotraukos asociatyvinės © Canva.
